😜 知的発達がやや遅れることもありますが、一般的には社会のなかで通常の生活を送ることが可能です。 Congenital Acromicria（先天性先端矮小症） - 4 用語使用の変化を示した図からも、1961年ごろはほぼ100パーセントの使用率であった「mongolism」が1980年代半ばにはまったく使われなくなったことが分かる。

👀 ACOG Committee on Practice, Bulletins Jan 2007. 日常生活において、少しおかしいかな？という疑問があり、精密検査を受けたら、モザイク型であったというケースもあるようですね。

⚒ 卵巣間質中の原生殖細胞・卵胞構造はなく、線維性の結合組織で置換されている（索状性腺）【治療】低身長に対してはGH補充、第2次性徴欠如に対しては女性ホルモンの補充 Klinefelter症候群【本態】過剰なX染色体をもつ男性（核型は 47, XXYなど）に起こる性腺機能不全症【疫学】新生男児1200人に1人【症状】思春期以前…高身長、長い手足などの体型の特徴のみ思春期以降…女性型の体型（乳房の発達、腰部の膨らみetc. エドワーズ症候群（18トリソミー）エドワーズ症候群は、18番染色体が3本ある状態です。早期療育・教育上の配慮支援学級や支援学校などが大切です。

✌ しかしダウンによるこの人種差別的な理論は、アジア人にもダウン症がみられることからすぐに破綻をきたした。性別を決める染色体で働いているノンコーディングRNAの「Xist」は、というX染色体の活動を止めて、問題を避ける仕組みを持っていることが分かっていた。

❤ 幼児期になると、保育所や幼稚園、療育施設などに通うことができますが、子どもの発達状況や障害の内容を見ながら、本人にとって望ましい環境を選んでいくことになります。モザイク型の場合、重度の障害を持っていないことが多く、心臓に疾患をもっていない場合も多いといわれています。また、ダウン症と一言にいっても、発達様式や合併症には大きな個人差があります。

⚑ ダウン症のタイプダウン症は、大きく分けて3つのタイプに分けられます。

🤭 Sotos症候群【本態】 5q35に局在する NSD1 のハプロ不全が原因で起こる常染色体優性遺伝病。ダウン症では、筋肉の緊張低下・特徴的顔貌・成長障害などが見られ、全体的にゆっくり発達します。長い方の腕の下の一部に乗っている遺伝子の機能を解析することは、比較的容易でしょう。

⚔ その後解熱し、全身状態も改善し治癒した。 21トリソミー以外にもある染色体異常 18番目の染色体異常によって起こるのが、エドワーズ症候群というものもあります。