😙 症例には「9q34欠失症候群（Kleefstra 症候群、9q サブテロメア欠失症候群）」「9q11-q21 または q22 モノソミー」「9q22-q32 モノソミー」「9q32-q34 モノソミー」「9q22. 1モノソミー」「14q11- q12 モノソミー」「14q11-q22 欠失症候群」などが有ります。活動していない不活性なX染色体。平石クリニックのNIPTには、妊婦さんの年齢制限がございません。

😉 「」国立遺伝学研究所遺伝学電子博物館• モザイク型モザイク型（モザイク染色体）とは正常な染色体を持っている細胞と、異常な細胞が混じっている状態です。 21qモノソミー 21qモノソミーとは21番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。水谷仁編集主任『Newton別冊男性か女性かを決めるXY染色体の科学』株式会社ニュートンプレス、2013年、、p. 2pトリソミー 2pトリソミーとは2番染色体短腕が過剰ないし重複していることで発生する先天性の染色体異常です。

💓 症例には「18q 欠失症候群 18q2 モノソミー」「18q11- q21 モノソミー」「18q21. このとき、2本から1本へと染色体を減らす減数分裂が失敗し、受精卵になったときに合計3本の染色体がある状態、これがトリソミーの原因です。特長には軽度の精神遅滞、攻撃的・衝動的な性格、情緒障害、性器の低形成などが見られます。トリプルX トリプルXとはX染色体の数が3本（XXX）となる状態です。

💋 18番染色体トリソミー（エドワーズ症候群）胎児期から著明な発育不良があります。症例には「6q 遠位モノソミー」「6q 近位モノソミー」「6q15-q21 モノソミー」「6q16-q22 モノソミー」「6q25-qter モノソミー」「6q26-qter モノソミー」「6q11-q14 欠失症候群」などがあります。

✔ 1 欠失症候群」「17pter- p11 モノソミー」 17p13. 症例には「22q11. 通常、染色体異常がある場合には胎児の段階で死亡することがほとんどですが、いくつかのトリソミー症候群では出生することがあります。そのため、欠失した腕部分のモノソミーと、取り変わった腕部分のトリソミーが発生します。 3モノソミー」「4q32or33-qterモノソミー」「4q12-q13 と 4q12-q13 モノソミー」「4q21 欠失症候群」などの症例があります。

☣ 「5q-症候群」とも呼ばれます。

📱 症例には「7p2 モノソミー」「7pter-p22 または p21 モノソミー」「7p22-p15 モノソミー」「7p21-p15 モノソミー」などが有ります。 1 モノソミー」「8p21 or p12-qter トリソミーモザイク」「8p21-qter トリソミーおよび 8pter-p21 モノソミーモザイク」「8p11-qter トリソミーモザイク」などが有ります。

✊ 常染色体のその他の数の異常については次の通り。例として全部3本ずつの69本（三倍体 triploidy）など。ルビンシュタイン・テイビー症候群ルビンシュタイン・テイビー症候群（Rubinstein-Taybi syndrome）とは、 16番染色体短腕の13. 重度の心を発生しやすく、や、、などに異常が生じることもある。

⚒ 2 欠失症候群」「8q13微小欠失」「8q13-q22 モノソミー」「8q21. 1モノソミー」「14q11- q12 モノソミー」「14q11-q22 欠失症候群」などが有ります。 2019年5月26日閲覧。